Документы: Приказ Минздрава России от 28.09.2020 N 1031н
Приказ Минздрава России от 28.09.2020 N 1032н

Минздрав впервые утвердил стандарты медпомощи взрослым при болезни Ниманна-Пика тип C и болезни Фабри. Их следует применять с 24 января.
По этим стандартам пациентам предоставят специализированную и первичную медико-санитарную помощь. Ее окажут в плановой форме амбулаторно, стационарно или в условиях дневного стационара.
Средняя продолжительность лечения каждого заболевания составит 365 дней.
Стандарты содержат перечни медуслуг для диагностики и лечения:

  • консультации отдельных специалистов. Среди них генетик, терапевт, а также кардиолог и офтальмолог — при болезни Фабри, психиатр и невролог — при болезни Ниманна-Пика тип С;
  • лабораторные исследования (к примеру, анализ крови биохимический общетерапевтический);
  • инструментальные исследования (МРТ головного мозга, тональная аудиометрия и др.).

Приведены списки лекарств с указанием средних суточных и курсовых доз:

  • агалсидаза альфа и агалсидаза бета — при болезни Фабри;
  • миглустат, ботулинический токсин типа A, золпидем, зопиклон, мелатонин — при болезни Ниманна-Пика тип C.

В качестве лечебного питания при обоих заболеваниях назначают основной вариант стандартной диеты.

Документы:
Приказ Минздрава России от 28.09.2020 N 1031н
Приказ Минздрава России от 28.09.2020 N 1032н