Документы: Приказ Минздрава России от 29.06.2021 N 686н
Приказ Минздрава России от 30.06.2021 N 693н

Минздрав впервые утвердил стандарты оказания медпомощи детям с болезнями Помпе и Фабри. Медорганизациям их нужно использовать с 23 июля.
Пациентам окажут плановую специализированную или первичную медико-санитарную помощь амбулаторно или в стационаре (в т.ч. дневном). Средний срок лечения – 365 дней.
При диагностике и лечении заболеваний детей осмотрят врачи:  кардиолог, педиатр и др. Пациентам проведут исследования:

  • лабораторные, в т.ч. пробу Реберга, общий (клинический) анализ крови;
  • инструментальные, например эхокардиографию, регистрацию электрокардиограммы.

На этапе лечения нужно использовать рекомендованные лекарства, лечебное питание, в частности основной вариант стандартной диеты.
При болезни Помпе детям в ходе лечения при необходимости установят инфузионный (инъекционный) порт в центральную вену. Назначат немедикаментозные методы профилактики, лечения и реабилитации, в т.ч. медицинский массаж верхней или нижней конечности.

Документы:
Приказ Минздрава России от 29.06.2021 N 686н
Приказ Минздрава России от 30.06.2021 N 693н